Скрининг 1 триместра беременности

Скрининг первого триместра проводится при КТР (копчико-теменной размер) плода 45-84 миллиметров, на сроке 11-13,6 недель беременности. Его задача – рассчитать риск рождения плода с хромосомными аномалиями.

Скрининг состоит из двух этапов: вы сдаете кровь и проходите ультразвуковое исследование. В рамках УЗИ измеряются КТР плода, толщина воротникового пространства, наличие носовой кости. Оценивается анатомия органов, кровоток в венозном протоке и маточно-плацентарный кровоток. Все полученные данные вводятся в международную программу Astraia. Также туда вносится возраст женщины, вес, соматические заболевания, вредные привычки, данные о рождении детей с аномалиями. Затем программа подсчитывает индивидуальные риски рождения плода с хромосомными аномалиями.

По результату скрининга женщина либо получает оценку «низкий риск» и наблюдается в обычном режиме, либо переходит в группу высокого риска и проходит определенные исследования для подтверждения или исключения патологии.

Оговоримся: делать это должен врач. Приведенная ниже информация носит справочный характер. Например, на бланке с результатами вы видите: «Риск синдрома Дауна 1:1550». Это означает, что у одной из 1550 женщин с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Если показатель выше порогового значения (1:100), это считается высоким риском.

Высокий риск хромосомных аномалий выявляется у 2% беременных. Патология подтверждается примерно у трети из них [1].

Как правило, появляются кровянистые выделения из влагалища, тянущие боли внизу живота. Но иногда симптомов нет, а ретрохориальная гематома становится случайной находкой на УЗИ. При этом наличие или отсутствие кровотечения, по-видимому, не влияет на дальнейший прогноз беременности [1]. В любом случае ретрохориальная гематома свидетельствует об угрозе выкидыша.

На сроке от 11 до 14 недель производится биопсия ворсин хориона (плаценты), от 16 до 20 недели — забор околоплодных вод, после 20-ти недель берут пуповинную кровь. Инвазивные манипуляции проводятся под контролем УЗИ, затем в генетической лаборатории исследуется кариотип плода.

Это исследование внеклеточной ДНК плода, выделенной из крови матери. Такой тест может проводиться уже после 10 недель беременности. Для анализа берется кровь матери из вены. Такая диагностика абсолютно безопасна, но ее минусы — высокая стоимость и долгое ожидание результатов (около двух недель). Жительницам Москвы НИПТ проводится бесплатно.

На приеме генетик подробно рассказывает женщине о необходимости проведения исследования, о том, как проводится инвазивная процедура и какие осложнения могут возникнуть. Сопоставив все риски (вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией и риск потери беременности после инвазивной процедуры), беременная женщина вместе с врачом принимает взвешенное решение.

Если по итогам скрининга высокий риск хромосомных аномалий выявлен у одного плода, то инвазивное тестирование, как правило, не проводится, чтобы не подвергать женщину риску потери беременности. Но возможно проведение НИПТ. Если по его результатам также установлен высокий риск, то обычно женщина продолжает вынашивать беременность. В такой ситуации очень важна поддержка будущей мамы со стороны психолога.

Инвазивные методы исследования позволяют установить окончательный диагноз. Здесь нет понятия о ложных результатах. А вот при неинвазивном пренатальном тесте могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, но их процент очень мал [3]. В любом случае после получения результатов НИПТ с высоким риском нужно пройти инвазивный диагностический тест. Только тогда можно говорить об окончательном диагнозе.

Если хромосомная аномалия подтвердилась, проводится пренатальный консилиум. В результате него родителям может быть предложен непростой выбор: сохранить беременность или прервать по медицинским показаниям. На этом этапе семье бывает нужна помощь психолога, и они получают направление в женской консультации. Психолог помогает принять решение относительно судьбы беременности и сопровождает родителей дальше в зависимости от выбранного варианта.

Источники:

[1] Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Галактионова А.М., Капланова М.Т., Беленикин М.С., Зобкова Г.Ю., Гнетецкая В.А., Косова Е.В., Макарова М.В., Сонголова Е.Н. Результаты пренатального скрининга на трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам с использованием неинвазивного пренатального тестирования в г. Москве. Проблемы репродукции, 2021.

[2] Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D'Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: A systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol, 2015.

[3] Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: Updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol, 2015.