Расширенный неонатальный скрининг
обследование новорожденного в роддоме — диагностика 11 генетических заболеваний
С 18 февраля 2020 года всем малышам, родившимся в Москве и получившим свидетельство о рождении в роддоме, бесплатно проводится расширенный неонатальный скрининг на выявление 11 врожденных и наследственных генетических заболеваний. Почему эта диагностика так необходима, читайте далее.
Зачем нужно делать неонатальный скрининг?
Коварство ряда генетических патологий в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. К сожалению, когда симптомы заболевания станут заметны, драгоценное время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь.

Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Если в ходе скрининга какая-либо патология будет выявлена, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий.

Получив раннюю доклиническую диагностику и своевременное лечение, дети с генетическими заболеваниями смогут в полной мере наслаждаться радостями здоровой и полноценной жизни.
Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных и наследственных патологий!
Расширенный неонатальный скрининг в роддомах Москвы
В Москве список заболеваний, диагностируемых при неонатальном скрининге, расширен до 11 пунктов. То есть не 5, а 11 наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.

Согласно приказу Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017 г., в столичных родильных домах неонатальный скрининг включает в себя диагностику еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот:

  1. лутаровая ацидурия тип 1
  2. тирозинемия тип 1
  3. лейциноз
  4. метилмалоновая/пропионовая ацидурия
  5. недостаточность биотинидазы
  6. недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
    Как проводится процедура?
    Этот совсем несложный тест. Врач берет кровь для анализа из пяточки новорожденного. Неонатальный скрининг проводится после 72 часов жизни ребенка, то есть на 4 сутки после родов, до выписки из родильного дома.

    В большинстве регионов нашей страны проводится неонатальный скрининг на 5 форм врожденных и наследственных болезней:

    1. врожденный гипотиреоз
    2. андрогенитальный синдром
    3. муковисцидоз
    4. фенилкетонурия
    5. галактоземия
    С 19 февраля 2020 года в родильных домах г. Москвы расширенный скрининг на выявление 11 генетических заболеваний доступен всем малышам после оформления свидетельства о рождении в роддоме. Как получить документ, читайте здесь.
    Полезные материалы
    Родильные дома