Расширенный неонатальный скрининг
обследование новорожденного в роддоме — диагностика 36 генетических заболеваний
С 2023 года всем новорожденным, родившимся в роддомах Москвы, будут проводить расширенный скрининг (РНС) на 36 заболеваний!

Зачем нужно делать неонатальный скрининг?

Коварство ряда генетических патологий в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. К сожалению, когда симптомы заболевания станут заметны, драгоценное время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь.

Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Если в ходе скрининга будет выявлено какое-либо заболевание, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий.

Получив раннюю доклиническую диагностику и своевременное лечение, дети с генетическими заболеваниями смогут в полной мере наслаждаться радостями здоровой и полноценной жизни.
Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных и наследственных патологий!

Расширенный неонатальный скрининг в роддомах Москвы

В Москве список заболеваний, диагностируемых при неонатальном скрининге, расширен до 36 пунктов. 36 наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.

Согласно распоряжению Правительства РФ от 09.06.2022 N 1510-р,
постановлению Правительства РФ от 29.11.2022 N 2161 "О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации "Развитие здравоохранения", в столичных родильных домах неонатальный скрининг включает в себя диагностику заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот.

Теперь скрининг будет на 36 заболеваний (вместо прежних 11). Скрининг помогает как можно раньше определить заболевание и начать своевременное лечение!
      Как проводят скрининг?
      В роддоме медицинская сестра берет небольшое количество крови из пяточки малыша (через 3 часа после кормления).
      Взятие крови медицинской сестрой проводится с соблюдением санитарно-эпидемических норм, в асептических условиях, используя одноразовые иглы-скарификаторы и перчатки, предварительно обработав кожу в месте прокола раствором антисептика.

      В лабораторию направляют 2 фильтр-бланка (специальная фильтровальная бумага с разметкой):
        1
        фильтр-бланк с 5 пятнами крови (НС на 5 заболеваний)
        2
        фильтр-бланк с 3 пятнами крови (РНС на 31 заболевание)
        На какие заболевания?

        Иммунофлюоресцентный анализ

        • Классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10, Фенилкетонурия - Е70.1 МКБ-10
        • Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10, Врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10
        • Кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз)
        • Нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия)
        • Адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром), Адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10

          Метод тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

          • Недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы ·
          • Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина) ·
          • Другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
          • Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)
          • Нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия)
          • Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0 МКБ-10
          • Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия)
          • Метилмалоновая метилмалонил koa-мутазы (ацидемия метилмалоновая)
          • Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
          • Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
          • Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил koa-эпимеразы)
          • Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
          • Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
          • Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
          • 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность
          • Бета-кетотиолазная недостаточность
          • Нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность)
          • Среднецепочечная ацил-koa дегидрогеназная недостаточность;
          • Длинноцепочечная ацетил-koa дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-koa-дегидрогеназы (VLCAD)
          • Очень длинноцепочечная ацетил-koa дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-koa-дегидрогеназы (VLCAD)
          • Недостаточность митохондриального трифункционального белка
          • Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы,тип I
          • Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
          • Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия)
          • Нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность)
          • Нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I
          • Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
          • Классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10<4>; фенилкетонурия B - E70.1 мкб-10

            Молекулярно-генетический метод (ПЦР)

            • Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (вердинга-гоффмана) - G12.0 МКБ-10
            • Другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10
            • Первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10
              Когда проводят скрининг?
              У доношенных детей — на 24-48 часу жизни
              У недоношенных — на 7 сутки жизни
                Как узнать результат?
                Если родителям не сообщили результат скрининга — у ребенка не выявлены заболевания.

                Если результат скрининга положительный — родителям сообщат по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу эл. почты.

                Результаты автоматически загружаются в электронную медицинскую карту ребенка.
                  С 2023 года в родильных домах Москвы расширенный скрининг на выявление 36 генетических заболеваний доступен всем малышам после оформления свидетельства о рождении в роддоме. Как получить документ, читайте здесь.
                  Полезные материалы
                  Родильные дома