Расширенный неонатальный скрининг
обследование новорожденного в роддоме — диагностика 36 генетических заболеваний
С 2023 года всем новорожденным, родившимся в роддомах Москвы, будут проводить расширенный скрининг (РНС) на 36 заболеваний!
Зачем нужно делать неонатальный скрининг?
Коварство ряда генетических патологий в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. К сожалению, когда симптомы заболевания станут заметны, драгоценное время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь.
Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Если в ходе скрининга будет выявлено какое-либо заболевание, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий.
Получив раннюю доклиническую диагностику и своевременное лечение, дети с генетическими заболеваниями смогут в полной мере наслаждаться радостями здоровой и полноценной жизни.
Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Если в ходе скрининга будет выявлено какое-либо заболевание, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий.
Получив раннюю доклиническую диагностику и своевременное лечение, дети с генетическими заболеваниями смогут в полной мере наслаждаться радостями здоровой и полноценной жизни.
Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных и наследственных патологий!
Расширенный неонатальный скрининг в роддомах Москвы
В Москве список заболеваний, диагностируемых при неонатальном скрининге, расширен до 36 пунктов. 36 наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.
Согласно распоряжению Правительства РФ от 09.06.2022 N 1510-р,
постановлению Правительства РФ от 29.11.2022 N 2161 "О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации "Развитие здравоохранения", в столичных родильных домах неонатальный скрининг включает в себя диагностику заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот.
Теперь скрининг будет на 36 заболеваний (вместо прежних 11). Скрининг помогает как можно раньше определить заболевание и начать своевременное лечение!
Согласно распоряжению Правительства РФ от 09.06.2022 N 1510-р,
постановлению Правительства РФ от 29.11.2022 N 2161 "О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации "Развитие здравоохранения", в столичных родильных домах неонатальный скрининг включает в себя диагностику заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот.
Теперь скрининг будет на 36 заболеваний (вместо прежних 11). Скрининг помогает как можно раньше определить заболевание и начать своевременное лечение!
-
Как проводят скрининг?
В роддоме медицинская сестра берет небольшое количество крови из пяточки малыша (через 3 часа после кормления).
Взятие крови медицинской сестрой проводится с соблюдением санитарно-эпидемических норм, в асептических условиях, используя одноразовые иглы-скарификаторы и перчатки, предварительно обработав кожу в месте прокола раствором антисептика.
В лабораторию направляют 2 фильтр-бланка (специальная фильтровальная бумага с разметкой):
Взятие крови медицинской сестрой проводится с соблюдением санитарно-эпидемических норм, в асептических условиях, используя одноразовые иглы-скарификаторы и перчатки, предварительно обработав кожу в месте прокола раствором антисептика.
В лабораторию направляют 2 фильтр-бланка (специальная фильтровальная бумага с разметкой):
1
фильтр-бланк с 5 пятнами крови (НС на 5 заболеваний)
2
фильтр-бланк с 3 пятнами крови (РНС на 31 заболевание)
-
На какие заболевания?
Иммунофлюоресцентный анализ
- Классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10, Фенилкетонурия - Е70.1 МКБ-10
- Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10, Врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10
- Кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз)
- Нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия)
- Адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром), Адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10
Метод тандемной масс-спектрометрии (ТМС)
- Недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы ·
- Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина) ·
- Другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
- Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина)
- Нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия)
- Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0 МКБ-10
- Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия)
- Метилмалоновая метилмалонил koa-мутазы (ацидемия метилмалоновая)
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
- Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил koa-эпимеразы)
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
- Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
- Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность
- Бета-кетотиолазная недостаточность
- Нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность)
- Среднецепочечная ацил-koa дегидрогеназная недостаточность;
- Длинноцепочечная ацетил-koa дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-koa-дегидрогеназы (VLCAD)
- Очень длинноцепочечная ацетил-koa дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-koa-дегидрогеназы (VLCAD)
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка
- Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы,тип I
- Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
- Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия)
- Нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность)
- Нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I
- Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
- Классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10<4>; фенилкетонурия B - E70.1 мкб-10
Молекулярно-генетический метод (ПЦР)
- Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (вердинга-гоффмана) - G12.0 МКБ-10
- Другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10
- Первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10
-
Когда проводят скрининг?
У доношенных детей — на 24-48 часу жизни
У недоношенных — на 7 сутки жизни
У недоношенных — на 7 сутки жизни
-
Как узнать результат?
Если родителям не сообщили результат скрининга — у ребенка не выявлены заболевания.
Если результат скрининга положительный — родителям сообщат по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу эл. почты.
Результаты автоматически загружаются в электронную медицинскую карту ребенка.
Если результат скрининга положительный — родителям сообщат по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу эл. почты.
Результаты автоматически загружаются в электронную медицинскую карту ребенка.
Полезные материалы
Родильные дома
