Расширенный неонатальный скрининг
обследование новорожденного в роддоме — диагностика 11 генетических заболеваний
С 18 февраля 2020 года всем малышам, родившимся в Москве и получившим свидетельство о рождении в роддоме, бесплатно проводится расширенный неонатальный скрининг на выявление 11 врожденных и наследственных генетических заболеваний. Почему эта диагностика так необходима, читайте далее.
Зачем нужно делать неонатальный скрининг?
Коварство ряда генетических патологий в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. К сожалению, когда симптомы заболевания станут заметны, драгоценное время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь.

Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Если в ходе скрининга какая-либо патология будет выявлена, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий.

Получив раннюю доклиническую диагностику и своевременное лечение, дети с генетическими заболеваниями смогут в полной мере наслаждаться радостями здоровой и полноценной жизни.
Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных и наследственных патологий!
Расширенный неонатальный скрининг в роддомах Москвы
В Москве список заболеваний, диагностируемых при неонатальном скрининге, расширен до 11 пунктов. То есть не 5, а 11 наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.

Согласно приказу Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017 г., в столичных родильных домах неонатальный скрининг включает в себя диагностику еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот:

  1. лутаровая ацидурия тип 1
  2. тирозинемия тип 1
  3. лейциноз
  4. метилмалоновая/пропионовая ацидурия
  5. недостаточность биотинидазы
  6. недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот

    Следим за здоровьем новорожденного |
    Важность неонатального скрининга

    Проверить, что у новорожденного нет врожденных заболеваний — очень важно! Именно поэтому в родильных домах Москве проводят неонатальный скрининг новорожденного. О том, как проводят исследование в Перинатальном центре ГКБ им. М.П.Кончаловского и какие заболевания помогает вовремя обнаружить неонатальный скрининг рассказывает заведующая неонатальным отделением больницы Наталья Михайловна Толкач.
    Как проводится процедура?
    Этот совсем несложный тест. Врач берет кровь для анализа из пяточки новорожденного. Неонатальный скрининг проводится после 72 часов жизни ребенка, то есть на 4 сутки после родов, до выписки из родильного дома.

    В большинстве регионов нашей страны проводится неонатальный скрининг на 5 форм врожденных и наследственных болезней:

    1. врожденный гипотиреоз
    2. андрогенитальный синдром
    3. муковисцидоз
    4. фенилкетонурия
    5. галактоземия
    С 18 февраля 2020 года в родильных домах г. Москвы расширенный скрининг на выявление 11 генетических заболеваний доступен всем малышам после оформления свидетельства о рождении в роддоме. Как получить документ, читайте здесь.
    Полезные материалы
    Родильные дома