Перинатальный скрининг: пройти нельзя пропустить!

Термин screening переводится с английского языка как «сортировка». Перинатальный скрининг — это ряд исследований, которые проводят в определенные сроки беременности, чтобы вовремя узнать о рисках развития хромосомных аномалий и пороков развития у плода.

Перинатальный скрининг бывает двух видов: неинвазивный (не связанный с проникновением в организм) и инвазивный (когда речь идет о заборе биологического материала: биопсия ворсин хориона, забор околоплодных вод, анализ крови из пуповины плода). Начинаем мы всегда с неинвазивных методов:

• биохимического анализа крови на материнские сывороточные маркеры;
• УЗИ-скрининга, который выявляет ультразвуковые признаки развития аномалии плода;
• комбинированного скрининга, сочетающего биохимический анализ крови с УЗИ-маркерами.

Последний используется чаще всего, потому что ультразвуковое исследование само по себе бывает недостаточно информативным. Все три метода абсолютно безопасны как для матери, так и для ребенка, и проводятся в рамках ОМС, то есть бесплатно для всех жительниц России.

Важно четко понимать две вещи. Во-первых, для скрининга нет каких-то особых показаний, мы рекомендуем проходить его всем беременным. Этот процесс можно сравнить с просеиванием через сито: из тысяч крупинок в сите останутся всего несколько самых крупных. Так и со скринингом: априори считается, что женщина здорова, набор тестов лишь дает возможность выявить ее принадлежность к группе риска по какому-то заболеванию (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и триплоидия у плода).

Во-вторых, даже положительный результат неинвазивного скрининга не дает врачу право поставить диагноз плоду. Это лишь свидетельство того, что у данного ребенка шансы родиться с каким-то отклонением значительно выше, чем у других. Для подтверждения возможного диагноза мы предлагаем беременной следующий этап обследования — инвазивный скрининг. Но, по статистике, это происходит крайне редко: всего 4 – 5% от всего числа беременных.

Трижды — по одному в каждом триместре беременности.

1-й скрининг — на сроке 11 – 13 неделя и 6 дней.

2-й скрининг — на сроке 18 – 21 неделя.

3-й скрининг — на сроке 30 – 34 неделя.

1-й скрининг считается наиболее важным, поскольку в ходе него врач уже получает достаточно информации о вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна: определяется ширина воротникового пространства у плода, измеряется носовая косточка.

Также оценивается сердцебиение плода, оценивается кровоток в венозном протоке, работа трехстворчатого клапана. Дополнительно собирается подробный анамнез у женщины: рост, вес, раса, вредные привычки, как наступила беременность (ЭКО или естественным путем). В этот же день она сдает кровь из вены на биохимические маркеры свободную β-единицу ХГЧ и специальный белок: связанный с беременностью плазменный протеин А.

Если 1-й скрининг проведен правильно и показал низкую вероятность отклонений от нормы, то с большой степенью уверенности можно сказать, что ребенок будет здоров. В этой связи меня часто спрашивают пациентки: «Если все в порядке, то зачем мне потом проходить еще два скрининга?»

Дело в том, что на каждом сроке беременности видны свои отклонения, поэтому мы настоятельно рекомендуем не отказываться от обследований. На 2-м и 3-м скрининге оценивается функциональное развитие органов и систем плода: как он растет, как у него работают сердце, легкие, мочевыделительная система. К тому же встречаются пороки развития с поздней манифестацией (проявлением).

По выявлению групп риска среди беременных неинвазивный скрининг — это очень эффективный метод диагностики. Но он никогда не будет истиной в последней инстанции. Речь идет только о степени вероятности того или иного заболевания. Все данные, которые мы получаем в ходе 1-го скрининга, обрабатываются в специальной компьютерной программе «Астрайя» (Astraia), используемой в государственной системе здравоохранения.

Это очень ответственный процесс. Специалисты, работающие на УЗИ-оборудовании экспертного класса, имеют сертификаты Центра Медицины плода международной организации, расположенной в Великобритании, где сертифицируются ведущие страны мира. При строгом соблюдении всех рекомендаций проведения первого скрининга (корректном измерении толщины воротникового пространства и других ультразвуковых маркеров, использовании сертифицированных лабораторных реактивов, проведения контроля качества лабораторной диагностики) процент выявления плодов с синдромом Дауна составляет 95%. Это очень высокая результативность неинвазивного теста.

В итоге на руки пациентке выдают результат: принадлежит она к низкой группе риска по хромосомным аномалиям или все-таки к высокой, учитывая все факторы. Только женщинам из высокой группы риска мы предлагаем пройти инвазивный скрининг с кариотипированием. Именно он сегодня во всем мире считается самым информативным методом пренатальной диагностики.

Для такого скрининга, как понятно из названия, материал для исследования берут у плода инвазивно: под контролем УЗИ проникают через переднюю брюшную стенку с помощью тонкой иглы. Далее проводится забор ворсинок хориона (того, что потом станет плацентой), плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови плода. Затем оттуда выделяют клетки для кариотипирования — изучения хромосом плода. Конечно, риск инвазивного скрининга выше, чем у неинвазивного: потери беременности составляют 2 – 2,5%. Но при этом родители будут практически на 100% знать диагноз ребенка. Это позволит им принять решение: сохранять беременность или все-таки своевременно ее прервать с наименьшими потерями для здоровья и с большой надеждой на то, что в следующий раз все будет хорошо.

Cлучаев, когда женщина просто не хочет пройти скрининг во время беременности, в моей практике мало. Такое, как правило, происходит по религиозным соображениям или в семьях со своеобразной внутренней культурой. Конечно, это очень волнительный момент для женщины. Но если бы я оказалась в группе высокого риска, то сделала инвазивный скрининг с кариотипированием, не задумываясь — это же вопрос судьбы моей семьи. Это обследование делается бесплатно.