Как формируется и от чего зависит наследственность

Если представить, что организм — государство, то его работу определяет свод законов — генотип. Это индивидуальная комбинация генов конкретного человека, которая хранится практически в каждой клетке его организма. Вот как это выглядит:

При оплодотворении яйцеклетки происходит слияние материнского и отцовского хромосомных наборов. Будущий ребенок приобретает собственный, уникальный генотип. Самая элементарная единица наследственности — ген, маленький участок одной хромосомы.

В генетике таких понятий нет. Есть просто наследственность — свойство всех живых организмов передавать признаки сходства от родителей к потомству.

Бытует мнение: если человек имеет склонность к различным наследственным заболеваниям, то наследственность у него «плохая», а если не имеет — «хорошая». Это упрощение. Говоря о наследственности, мы подразумеваем признак. В генетике так называется любая генетически определенная особенность организма: цвет глаз, особенность характера, здоровья. Обычно за признак отвечает комбинация из нескольких генов, но иногда достаточно мутации одного гена, чтобы возникло заболевание.

На возникновение наследственных заболеваний влияет несколько факторов:

Генетические заболевания можно также разделить по тому, где происходит мутация.

Хромосомные заболевания — те, которые связаны с нарушением хромосом: их избытком, недостатком, лишним фрагментом или, наоборот, утраченным фрагментом. Например, синдром Дауна. Именно для выявления рисков по хромосомным заболеваниям проводится скрининг 1 триместра.

Моногенные заболевания — связанные с мутациями в одном конкретном гене. От того, где расположен «поломанный» ген, будет зависеть тип наследования.

В народе есть мнение: «От отца чаще наследуются заболевания, связанные с «поломками» в отдельных генах, а от матери — с хромосомными аномалиями». Это не миф, но и не совсем правда. Речь здесь не о наследственных заболеваниях, которые передаются из поколения в поколение, а о вновь возникающих мутациях. Они присутствуют в генотипе каждого новорожденного, но их число зависит от возраста родителей. И вот какие закономерности выявлены:

• Чем старше отец, тем больше мутаций в геномах новорожденных. Каждый год жизни отца прибавляет его потомству в среднем 1,5 новые мутации. Это объясняется тем, что клетки-предшественники сперматозоидов (сперматогонии) делятся в течение всей взрослой жизни. Перед каждым делением ДНК «копируется», и при этом процессе всегда с какой-то вероятностью возникают ошибки — мутации. Чем больше «копирований» — тем выше риск.
  
  
• Чем старше мать, тем выше риск хромосомных аномалий у ребенка. Предшественники яйцеклеток формируются еще в период внутриутробного развития и в течение жизни они не делятся, в отличие от сперматозоидов. Поэтому число новых генетических мутаций у детей растет незначительно. Но после 35 лет вырастают риски анеуплнасоидий — изменения числа хромосом. Отсюда предупреждения врачей о рисках рождения ребенка с синдром Дауна, Шерешевского-Тернера и других в случае поздней беременности.

В Москве всем новорожденным проводится бесплатный скрининг на генетические заболевания. Одиннадцать наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни и вовремя начать лечение.

Для начала несколько цифр:

• риск рождения в семье ребенка с наследственной патологией составляет 1 случай из 44;
• частота носительства моногенных заболеваний: фенилкетонурия — 1:40, спинальная мышечная атрофия — 1:57, муковисцидоз — 1:27, альфа-талассемия — 1:12.

Много это или мало, каждый решает сам. Важно понимать: если два человека с одинаковыми носительствами будут планировать ребенка, то у него есть серьезный риск родиться с заболеванием.

Если у родителей нет генетических заболеваний и они не являются носителями генов с мутацией, больших поводов для беспокойства нет. Если же в результатах генетического теста значится та или иная вероятность мультифакториальных генетических заболеваний у ребенка, то это просто это информация к сведению. То, насколько проявится активность генов, значительно зависит от образа жизни и окружающей среды.