Неонатальный скрининг новорожденных — возможность узнать о наличии наследственных заболеваний у малыша и сразу же предпринять меры, чтобы не допустить ухудшения ситуации и развития осложнений. Такое исследование впервые стало проводиться в 1993 году, но тогда в него включалось всего два заболевания: фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Постепенно скрининг расширялся. До недавнего времени в него входило 36 наследственных заболеваний. В 2026 году это обследование вновь пополнилось — в скрининг добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Что это за патологии, почему возникла необходимость расширения скрининга и как это поможет малышам и их родителям, спросили у эксперта Игнатовой Екатерины Евгеньевны, врача-неонатолога Перинатального центра ГКБ №67 им. Л.А. Ворохобова.
В чем основная идея неонатального скрининга?
Расширенный неонатальный скрининг проводится в родильном доме всем новорожденным для того, чтобы как можно раньше диагностировать у ребенка редкие, но очень серьезные заболевания. Таким образом, основная задача этого обследования — раннее выявление врожденных и наследственных патологий и начало их лечения до клинических симптомов.
Существует ряд заболеваний, которые проявляют себя несколько позже. Но когда врач и родители знают об этих заболеваниях заранее, то они могут начать терапию до появления симптомов, благодаря чему малыш будет расти и развиваться согласно возрасту.
Когда-то скрининг включал в себя несколько заболеваний, затем он расширялся. С чем это связано? Стало появляться больше детей с врожденными редкими патологиями? Или просто появились возможности для их выявления?
Самое главное, появилось понимание, что такое обследование необходимо! А дальше современная наука сделала его возможным. Разработаны современные анализаторы, которые из сухого пятнышка крови могут определить за раз много биохимических показателей.
Детей с наследственными патологиями не стало больше, просто мы стали выявлять их раньше и своевременно помогать этим малышам, наблюдать их в динамике и корригировать состояние вовремя.
Сегодня в скрининг включены 38 заболеваний, добавились два новых. Давайте поговорим о них. Первое, что было включено, это дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Что это за патология?
Это тяжелое нарушение работы мозга. В нашем мозге происходит множество биохимических процессов. В частности, образуются нейромедиаторы, такие как серотонин и дофамин. Они отвечают за движения, мышечный тонус и настроение. При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот организм ребенка не может производить эти вещества.
Симптомы данного заболевания могут проявляться уже в первые месяцы жизни: у малыша низкий мышечный тонус, он плохо сосет грудь, плохо набирает вес, затем появляются двигательные нарушения (полная скованность или, наоборот, беспорядочные «броски» конечностями). Соответственно, ребенок не учится сидеть, ползать, ходить и не развивается, как его сверстники.
Насколько распространено это заболевание? Почему его добавили в скрининг?
Это состояние встречается очень редко — примерно один ребенок на 100 000 – 250 000 новорожденных. Но это заболевание добавлено в неонатальный скрининг не из-за распространенности, а потому, что оно смертельно опасно. Ранее диагноз выставляли, когда в мозге уже произошли необратимые изменения и помочь ребенку не представлялось возможным. Но каждый человек имеет право на полную жизнь без ограничений, и ранняя диагностика дает таким малышам шанс.
Какие прогнозы у детей с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот при условии его раннего диагностирования?
Если ничего не делать, то малышей ждет глубокая инвалидность. Но если диагноз выставлен рано и вовремя начата заместительная терапия, то качество жизни будет приближаться к нормальному: остановится разрушение мозга, высоки шансы научить ребенка сидеть, кушать, говорить и ходить, а значит, в дальнейшем человек сможет сам себя обслуживать.
Конечно, о полном выздоровлении пока говорить не приходится, потому что это заместительная терапия на всю оставшуюся жизнь, но качество и продолжительность этой жизни будет в разы выше, чем без своевременного выявления и вмешательства.
Вторая добавленная патология — Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Что это за заболевание?
Это болезнь обмена веществ, при которой разрушается миелиновая («изоляционная») оболочка нервных волокон головного мозга и умирает кора надпочечников. Страдают только мальчики, девочки являются носителями и болеют очень редко, а если болеют, то намного легче.
Заболевание имеет три формы: детская церебральная адренолейкодистрофия, адреномиелонейропатия и изолированная надпочечниковая недостаточность.
Самый грозный вариант проявления — детская церебральная форма. Старт заболевания приходится на возраст от 4 до 10 лет. Ребенок, который нормально рос и развивался, вдруг начинает плохо учиться, становится неуправляемым, дальше возникают проблемы с речью, слухом, зрением, походкой. Быстро наступает полная слепота, паралич и вегетативное состояние.
При выявлении на неонатальном скрининге Х-сцепленной адренолейкодистрофии врач видит здорового ребенка или ребенка с начальной формой заболевания. Вовремя назначается гормональная заместительная терапия, ребенок наблюдается у специалистов, которые корректируют дозу препаратов по возрасту и весу в динамике. Соответственно, малыш нормально растет и развивается.
При Х-сцепленной адренолейкодистрофии отлично подойдет пословица: предупрежден — значит вооружен. Потому что чем раньше выявлена патология, тем больше шансов предотвратить развитие таких тяжелых осложнений, как быстрое разрушение головного мозга, ранняя инвалидность и, как следствие, гибель ребенка.
Как часто появляются малыши с такой патологией? Чем объясняется ее добавление в скрининг?
Распространенность этого заболевания по данным мировой литературы составляет 1 случай на 20000 новорожденных, то есть оно встречается не так уж и редко. В последнее время у таких детей появилось лечение — пересадка костного мозга (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток). Это единственный метод, способный остановить прогрессирование церебральной формы. И чем раньше будет произведена трансплантация, тем эффективнее будет лечение. Именно поэтому данное заболевание добавлено в панель расширенного неонатального скрининга.
При выявлении указанных патологий какая помощь оказывается детям и их родителям?
Если по результатам расширенного неонатального скрининга выявлено подозрение на одно из этих заболеваний, семья приглашается к генетику и неврологу. Далее проводятся более точные генетические анализы, чтобы подтвердить диагноз и исключить вероятность ошибочного результата.
Если диагноз был поставлен верно, установлена форма заболевания и проведены дополнительные обследования при необходимости, то ребенку назначают пожизненную гормональную терапию.
Лечение и наблюдение детей далее проводится в орфанных центрах заболеваний. В Москве и крупных городах есть федеральные центры, которые ведут таких пациентов. В современном мире каждой семье с таким ребенком оказывается и психологическая консультативная поддержка, и реабилитационная помощь.
Как вы думаете, какова вероятность дальнейшего расширения скрининга? Есть ли предпосылки к этому?
Вероятность дальнейшего расширения неонатального скрининга высока. Наука и медицина развиваются постоянно. Разрабатывают новые методы диагностики, новые методы лечения, появляется генотерапия и новые лекарства для болезней, которые раньше были смертельными приговорами. И чем раньше мы будем выявлять такие заболевания, тем больше будет возможностей помочь пациентам. А это и есть наша основная задача!
Источник: информационный проект
«Роды в Москве»
