Неонатальный скрининг новорожденных — это возможность узнать о наличии наследственных заболеваний малыша и сразу же предпринять меры, чтобы не допустить ухудшения ситуации и развития осложнений. Такое исследование впервые стало проводиться в 1993 году, но тогда в него включалось всего два заболевания: фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. Постепенно список патологий дополнялся, и обследование расширялось. До недавнего времени оно охватывало 36 наследственных заболеваний. В 2026 году этот перечень вновь пополнился на два показателя. Зачем проводится такой скрининг, как берется анализ, влияет ли это на самочувствие малыша и когда ждать результат исследования?
Эксперт: Екатерина Евгеньевна Игнатова, врач-неонатолог Перинатального центра ГКБ № 67 им. Л. А. Ворохобова.
Основная идея обследования
Расширенный неонатальный скрининг проводится всем новорожденным для того, чтобы как можно раньше выявить редкие, но очень серьезные заболевания. Таким образом, главная цель этого обследования — ранняя диагностика и начало лечения до появления клинических симптомов.
Существует ряд болезней, которые проявляют себя лишь спустя месяцы или годы после рождения. Однако когда об этих патологиях известно заранее, можно начать терапию до первых признаков недуга у малыша. И тогда у ребенка будет шанс расти и развиваться наравне со сверстниками.
Сегодня в программу включены 38 заболеваний:
- 01. Фенилкетонурия
- 02. Дефицит биотинидазы
- 03. Врожденный гипотиреоз
- 04. Муковисцидоз
- 05. Галактоземия
- 06. Адреногенитальный синдром
- 07. Дефицит синтеза биоптерина
- 08. Дефицит реактивации биоптерина
- 09. Тирозинемия, тип I
- 10. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
- 11. Гомоцистинурия
- 12. Пропионовая ацидемия
- 13. Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность)
- 14. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
- 15. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
- 16. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
- 17. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы)
- 18. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
- 19. Изовалериановая ацидемия
- 20. 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
- 21. Глутаровая ацидемия, тип I
- 22. Глутаровая ацидемия, тип II
- 23. Первичная карнитиновая недостаточность
- 24. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
- 25. Длинноцепочечная 3-OH ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность
- 26. Очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность
- 27. Недостаточность митохондриального трифункционального белка
- 28. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I
- 29. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II
- 30. Недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
- 31. Цитруллинемия, тип I
- 32. Аргиназная недостаточность
- 33. Бета-кетотиолазная недостаточность
- 34. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
- 35. Спинальная мышечная атрофия (детская спинальная мышечная атрофия, I тип
- 36. Первичные иммунодефициты
- 37. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
- 38. Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Весь цикл — от первого прокола пяточки в роддоме до сложной молекулярной диагностики в федеральном центре и последующего обеспечения лекарствами — полностью бесплатен для граждан России и финансируется за счет средств государственного бюджета.
Как проводят скрининг?
Этап 1. Подготовка к процедуре
Для начала важно юридическое оформление, так как любое медицинское вмешательство требует согласия. Перед процедурой один из родителей или законный представитель малыша подписывает официальный документ об информированном добровольном согласии. Если по каким-либо причинам семья отказывается от тестирования, оформляется письменный отказ с разъяснением возможных рисков для здоровья ребенка.
Далее определяется оптимальное время для проведения анализа, так как от метаболизма младенца зависит точность исследования. У здорового доношенного малыша кровь берут на 24–48-м часу жизни. Для недоношенных детей сроки сдвигаются: процедуру проводят на 7-е сутки после рождения, когда организм ребенка стабилизируется.
Исследование проводится натощак для исключения влияния компонентов молока или смеси на биохимию крови. Необходимо выдержать интервал минимум в три часа после последнего кормления.
Этап 2. Забор биоматериала
В штатной ситуации забор крови выполняет квалифицированный персонал прямо в родильном доме или перинатальном центре. Если роды проходили вне медицинского учреждения, родителям необходимо самостоятельно доставить ребенка в детскую поликлинику по месту жительства на вторые сутки его жизни.
Для анализа используется капиллярная кровь из пятки. Это место предварительно согревают теплой салфеткой для улучшения кровотока. Кожу последовательно обрабатывают сначала спиртовым раствором, затем насухо вытирают стерильной марлей. Первую выступившую каплю удаляют сухим стерильным тампоном (в ней может быть межтканевая жидкость), а последующие капли наносят на специальные кружочки тест-бланка.
Для надежности исследования лабораторией берется около 0,5 мл крови, что составляет восемь крупных пятен на двух специальных фильтровальных бланках.
Этап 3. Логистика и исследование
Тест-бланки нельзя хранить долго. Поэтому сразу после высыхания их помещают в специальные конверты и отправляют курьерской службой в региональную медико-генетическую лабораторию.
Так как биохимический состав пятна меняется со временем, анализ должен быть запущен и завершен в течение 72 часов с момента поступления материала в лабораторию.
Сегодня «золотым стандартом» является тандемная масс-спектрометрия в сочетании с высокоэффективной жидкостной хроматографией. Эти технологии позволяют из одной капли крови определить концентрации десятков различных веществ одновременно.
Этап 4. Результаты и верификация
Результаты исследования готовы на 5–8-й день жизни доношенного ребенка. У недоношенных этот период растягивается до 10–17 суток.
Система работает по принципу «отсутствия новостей»: если показатели в норме, лаборатория и роддом не беспокоят семью. А вот если есть проблемы, то о них сообщают немедленно любым доступным способом связи, указанным в согласии (телефон, электронная почта).
Положительный первичный скрининг — это не окончательный диагноз, а лишь сигнал тревоги. Ребенка экстренно направляют в референс-центр для повторного взятия уже венозной крови и проведения прицельной ДНК-диагностики.
Может быть ошибка?
Скрининг — метод высокочувствительный, но не абсолютно специфичный. Возможны как ложноположительные (когда болезнь есть только на бумаге), так и ложноотрицательные результаты. Именно поэтому любое подозрение требует пересдачи анализа.
Важно понимать, что расширенный скрининг проверяет наличие конкретных заболеваний. Но он не гарантирует отсутствие всех существующих в мире генетических мутаций.
При возникновении любых сомнений в ходе процедуры или интерпретации полученных данных следует обращаться за разъяснениями к лечащему педиатру или профильному специалисту — врачу-генетику.
Что дальше: помощь детям и семьям
Если по результатам расширенного неонатального скрининга выявлено подозрение на одно из заболеваний, семья незамедлительно приглашается на консультацию к врачу-генетику и неврологу. Далее проводятся более точные подтверждающие генетические анализы, чтобы исключить вероятность ложноположительного результата.
После подтверждения диагноза родители получают развернутую консультацию врача-генетика, который объясняет природу болезни и прогноз. Устанавливается конкретная форма заболевания, проводятся дополнительные обследования, и ребенку назначается необходимое лечение.
Лечение начинается незамедлительно. В зависимости от патологии оно может включать строжайшие диетические ограничения (как при фенилкетонурии), пожизненную заместительную гормональную терапию, введение ферментных препаратов или высокотехнологичную генную терапию.
Дальнейшее наблюдение ведется в специализированных федеральных орфанных центрах, которые есть в Москве и других крупных городах России. Современная система помощи подразумевает всестороннюю поддержку семьи: оказывается бесплатная психологическая консультативная помощь родителям, предоставляется доступ к программам реабилитации для самого ребенка.
