Первый скрининг. Будущие мама и папа ждут хороших новостей. Но вместо этого шокирующая новость: подозрение у плода синдрома Дауна. В этот момент важно не падать духом, не расстраиваться раньше времени. Результаты всех неинвазивных методов диагностики не дают стопроцентного результата. Поэтому необходимо углубленное инвазивное исследование, которое сможет точно определить, есть ли у плода данная патология. Однако многие мамы боятся инвазивных методов диагностики, считая, что это может навредить малышу и негативно сказаться на беременности. Так ли это на самом деле? Разобрались с экспертом.
Эксперт: Валериан Валерианович Шамугия, заведующий отделением антенатальной охраны плода ГКБ № 67 им. Л. А. Ворохобова, врач акушер-гинеколог высшей квалификационной категории, врач ультразвуковой диагностики, к. м. н., член правления Российской ассоциации специалистов медицины плода (АСМП).
Больше не значит лучше: к чему приводит наличие лишней хромосомы
Синдром Дауна (трисомия 21) — это хромосомная аномалия, при которой в 21-й паре присутствует лишняя хромосома. Она возникает из-за неправильного расхождения хромосом во время деления клеток после оплодотворения.
На сегодняшний день синдром Дауна является самой распространенной хромосомной патологией у человека и составляет, по разным данным, от 65 до 70 % всех выявленных хромосомных аномалий.
Для людей с этим синдромом характерен ряд общих внешних признаков, которые не зависят от расы или пола:
- монголоидный разрез глаз,
- широкая переносица,
- низко посаженные уши,
- поперечная складка на ладони.
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией существует у каждой женщины в любом возрасте, но он повышается после 35 лет. Здесь важна настороженность как со стороны врача акушера-гинеколога, так и самой пациентки.
В нашей стране прекрасно организован ранний пренатальный скрининг, который проводится в специализированных кабинетах или отделениях антенатальной охраны плода. Там работают специалисты, которые занимаются исключительно этими исследованиями. Потому уже на этапе беременности можно узнать точно, будет ли у ребенка синдром Дауна.
Неинвазинвые и инвазивные методы диагностики
Диагностика синдрома Дауна возможна уже во время беременности. Для начала проводится стандартный пренатальный скрининг первого триместра. Если по результатам этого обследования, а также на основании имеющихся у пациентки факторов риска врач заподозрит у плода наличие хромосомных аномалий, то проводится неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), как и ранний пренатальный скрининг являются именно скрининговым исследованием. Он лишь рассчитывает вероятность риска — низкий он или высокий. То есть НИПТ никогда не ставит диагноз. Это не диагностический тест. Часто происходит подмена понятий, когда пациенты говорят: «Я сделала НИПТ, у моего ребенка нет синдрома Дауна». Это неверно. Тест показывает только степень вероятности.
Единственными методами, которые позволяют достоверно подтвердить или исключить синдром Дауна и другие хромосомные аномалии во время беременности, являются инвазивные процедуры:
- биопсия ворсин хориона — проводится до 14 недель беременности. Под контролем УЗИ через прокол передней брюшной стенки из плаценты извлекаются клетки, которые затем отправляются в лабораторию для анализа;
- амниоцентез — выполняется с 16-й недели. Также под контролем УЗИ производится пункция передней брюшной стенки и матки для забора околоплодных вод. Забор осуществляется в безопасном месте, избегая петель пуповины и частей плода. Жидкость отправляется на исследование.
Просто так инвазивные методы диагностики не назначают. Врачи всегда взвешивают все риски и преимущества, принимая решение только при наличии четких показаний:
- высокий риск хромосомной патологии (в частности, синдрома Дауна) по результатам первого скрининга;
- высокий риск по результату неинвазивного пренатального теста (НИПТ);
- выявление ультразвуковых маркеров или пороков развития плода.
В обществе до сих пор сохраняется стигматизированное отношение к инвазивным методам диагностики, однако на сегодняшний день это рутинные и относительно безопасные исследования. Вероятность осложнений по современным данным составляет всего 0,5–0,6 % от всех процедур.
Сама инвазивная диагностика проходит амбулаторно и занимает около двух часов вместе с наблюдением. Сначала в асептических условиях под постоянным ультразвуковым контролем проводится манипуляция с помощью длинной тонкой иглы — по ощущения похоже на то, как берут кровь из вены. Затем полтора-два часа за пациенткой наблюдают, делают контрольное УЗИ, чтобы убедиться, что с плодом все в порядке. Никакой предварительной подготовки или ограничений данные методы не требуют.
Сроки готовности результатов зависят от метода:
- биопсия ворсин хориона — 7–10 рабочих дней;
- амниоцентез — от 2 до 4 недель.
Как-то у нас была пациентка, которой на первом скрининге поставили высокий риск синдрома Дауна у плода. Были рекомендованы инвазивные методы диагностики. Но она испугалась и отказалась от них. В итоге родился ребенок с очень тяжелой формой синдрома Дауна. В результате все последующие беременности она приходила к нам с идеальными скринингами и умоляла сделать инвазивную диагностику, хотя показаний к этому не было.
А дальше что?
Чаще всего, по данным статистики, при подтвержденном диагнозе синдрома Дауна у плода семья принимает решение прервать беременность. Сделать это рекомендуется до 22 недель гестации. Это тот срок, когда проще всего провести процедуру прерывания беременности.
Однако есть женщины, которые принимают осознанное решение родить этого малыша и воспитывать его в семье. Здесь самое важное — максимально полно и объективно информировать пациентку о здоровье будущего ребенка, рассказать о возможных последствиях и проявлениях синдрома Дауна, которые могут затрагивать разные системы организма.
Решение о судьбе беременности женщина принимает самостоятельно вместе со своей семьей. Наша цель не прервать беременность, а предоставить исчерпывающую информацию.
Обычно беременность и роды, когда у ребенка синдром Дауна, протекают нормально. Если нет сопутствующих патологий со стороны матери (например, предлежания плаценты или рубца на матке) и ребенка (например, поперечного положения), то роды ведутся естественным путем через родовые пути.
В дальнейшем синдром Дауна у человека может проявляться как изолированная хромосомная аномалия без пороков развития, так и сопровождаться различными патологиями, чаще всего врожденными пороками сердца и диафрагмальными грыжами.
Степень тяжести проявлений патологии зависит от того, где именно в организме произошли наибольшие повреждения. Это может быть как относительно легкая форма синдрома, так и глубокая, с выраженным интеллектуальным дефицитом и нарушением психомоторного развития.
Однако предсказать это заранее, в период беременности, к сожалению, пока нельзя. Можно только выявить анатомические изменения и пороки развития органов. Как ребенок будет расти, развиваться интеллектуально и психомоторно, покажет уже жизнь после его рождения.
Поэтому после рождения таким детям необходимо наблюдение у целого пула специалистов для полноценной социализации: психологов, неврологов, логопедов и других детских специалистов, которые будут помогать ребенку расти и развиваться в обществе. А для родителей существуют специальные школы, где мам и пап учат, как воспитывать малышей с синдромом Дауна, на что в их самочувствии и поведении важно обращать внимание и как с ними заниматься.
Материал подготовлен совместно с экспертом: В.В. Шамугия,
к. м. н., врачом акушером-гинекологом высшей квалификационной категории,
заведующим отделением антенатальной диагностики охраны плода ГКБ № 67 им. Л. А. Ворохобова.
