Заболевание у малыша (15 дней жизни) удалось обнаружить при проведении расширенного неонатального скрининга еще до клинических проявлений. Поставлен диагноз: тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД). Кровь для проведения теста взяли из пяточки новорожденного в московском роддоме в первые сутки после рождения и отправили в лабораторию Центра неонатального скрининга Морозовской ДГКБ. Благодаря своевременной медицинской помощи ребенок здоров, несмотря на специфику заболевания. Что такое ТКИД и как помогли ребенку?
ТКИД — это заболевание, характеризующееся снижением возможности организма противостоять инфекциям. У большинства новорожденных до 6 месяцев оно способствует развитию пневмонии, персистирующих вирусных инфекций, кандидозного стоматита, сепсиса и других опасных инфекций. Чтобы исключить развитие инфекционных осложнений, ребенку потребовалась трансплантация костного мозга.
Чтобы выполнить операцию, врачи совместили технологии выхаживания неонатального отделения и условия «стерильного бокса» отделения трансплантации костного мозга. Специалисты подобрали дозы лекарств с учетом состояния новорожденного, его веса и обмена веществ.
Все необходимое время мама находилась вместе с малышом в стерильном боксе. Ранее младенцы с ТКИД не получали грудное молоко в связи с возможным переносом инфекции и иммунных клеток от матери. В этот раз осуществить процесс грудного вскармливания удалось за счет специальной иммуносупрессивной терапии, подавляющей нежелательные иммунные реакции организма, и технологии трансплантации микробиома кишечника.
Процедура трансплантации костного мозга маленькому пациенту с диагнозом ТКИД была проведена с использованием новейших технологий, позволяющих осуществить перенос клеток, которые в последующем обеспечивают иммунитет. Донором стал ближайший родственник новорожденного.
Заведующий отделением трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток Морозовской детской больницы, к. м. н. Глеб Бронин отметил, что внедренный в практику метод значительно повышает шансы на выздоровление у младенцев, так как чем раньше в данном случае состоится лечение, тем благоприятнее будет прогноз.
Малыши с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью систематически подвергаются высокому риску развития инфекционных заболеваний, которые требуют безотлагательного медицинского вмешательства. С 2023 года мы внедрили в практику своего отделения технологию трансплантации костного мозга младенцам с диагнозом тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, благодаря которой стало возможным полное излечение. Это уникальный профессиональный опыт. С 2023 года при поддержке Правительства Москвы в столице действует программа расширенного неонатального скрининга, которая охватывает 36 групп заболеваний вместо стандартных пяти. На сегодняшний день у врачей есть возможность выявлять и предотвращать многие заболевания до их развития.рассказал Глеб Бронин
При этом он отметил, что в Морозовской детской больнице успешно проведены уже три трансплантации. У всех реципиентов, то есть тех, кто получает донорский материал, уже прослеживается положительная динамика, они выписаны из отделения и находятся дома. В течение года дети будут наблюдаться в Морозовской больнице. Продолжительностью и качеством жизни маленькие пациенты не будут отличаться от своих сверстников.
Источник информации: Департамент здравоохранения города Москвы
